https://studiegids.vu.nl/en/courses/2025-2026/AB_487012Genomics richt zich op het bestuderen van het hele genoom, wat bestaat uit alle genetische data opgeslagen in een cel. Terwijl species zich onderscheiden door verschillen in de samenstelling van hun genoom, verschillen ook individuen binnen een populatie door een beperkte mate van variatie. Zulke variaties zijn bepalend voor het gedrag en ziekten. De cursus Medical Genomics biedt inzicht in technieken voor het in kaart brengen van genomische overeenkomsten en verschillen. Als voorbeeld worden, naast toepassingen in onderzoek (biologie, levenswetenschappen), vele toepassingen in de gezondheidszorg behandeld. De leerdoelen zijn:De student kan belangrijke technieken in medical genomics herkennen en van elkaar onderscheiden. De student kan de mogelijkheden en beperkingen aanduiden en kiezen welke techniek en welk modelorganisme het best geschikt is om een gegeven onderzoeksvraag te beantwoorden.De student kan verschillende soorten genetische variatie in een natuurlijke populatie identificeren en benoemen, en de processen die daaraan ten grondslag liggen aanduiden.De student kan schetsen hoe de mate van erfelijkheid van een eigenschap kan worden gemeten en hoe Mendeliaanse en complexe ziektegenen kunnen worden opgespoord.De student kan informatie vinden in publieke databases (genomen, genen, RNA, eiwitten) en kan de verkregen informatie toepassen om medische en biologische vraagstukken te beantwoorden.De student kan reflecteren op belangrijke toepassingen van medical genomics in de huidige gezondheidszorg en bediscussiëren wat de mogelijke impact is op de maatschappij.De student is bekend met de basisprincipes van object-geörienteerd programmeren en kan deze toepassen om simpele manipulaties van datasets uit te voeren.De student kan met gelijken in groepsverband werken aan opdrachten gedurende een langere periode, diens eigen sterke en minder sterke punten delen en constructieve feedback geven en ontvangen om de samenwerking te verbeteren. Tevens wordt duidelijk gecommuniceerd met groepsgenoten over planning, taakverdeling en ambitie.De cursus bouwt voort op basiskennis van genetica en begint met een 'opfriscollege' om een goed ingangsniveau te garanderen. Vervolgens komen de volgende onderwerpen aan bod:De vorm waarin het erfelijke materiaal in het menselijke lichaam voorkomt en afgelezen wordtMethodiek die toegepast wordt om het genoom te ontcijferenVeel gebruikte modelorganismen en hun toepassingsmogelijkhedenTranscriptomics en Proteomics en hun toepassingenManieren waarop Mendeliaanse ziektegenen kunnen worden geidentificeerd Manieren waarop genen voor complexe aandoeningen kunnen worden geïdentificeerd ('quantitative trait loci')Ethische, juridische en sociale implicaties van huidige ontwikkelingen in medical genomicsNaast hoorcolleges, die dienen voor het opbouwen van belangrijke theoretische kennis, zijn de studenten actief bezig met het toepassen van de stof bij een reeks opdrachten. Deze opdrachten hebben verschillende vormen, waaronder een schrijfopdracht, een presentatie en een programmeer-opdracht.Hoorcolleges (30 uur) Werkgroepen/computerpractica (16 uur) Zelfstudie (122 uur) Bij de werkgroepen en computerpractica is deelname verplicht.Tentamen:Vragen: geslotenAfname: digitaalVier werkgroep-opdrachten in groepsverband:Criteria verschillen per opdracht en worden via Canvas bekendgemaakt in de vorm van ‘rubrics’Presentie en de eindproducten van de opdrachten worden beoordeeld door de werkgroepdocentenIndividuele bijdrage aan de opdrachten wordt beoordeeld door de groepsgenoten en meegewogen in de eindbeoordelingWeging toetsonderdelen:Tentamen: 60%Werkgroep-opdrachten: 40% (combinatie van individueel en groepscijfer)Compensatie:Er is geen compensatie mogelijk tussen het tentamen en de werkgroep-opdrachtenStudenten kunnen alleen slagen wanneer zij beide onderdelen met een voldoende resultaat (>5,5) hebben afgerondHerkansing opdrachten:Bij hertentamen-moment en/of in volgend academisch jaarLeerlijn Academische Vaardigheden (ACVA):Oordeelsvorming (summatief)Informatievaardigheden: gebruik van online bioinformatische databases (summatief)Schrijfvaardigheden: onderzoeksplan schrijven (summatief)Presentatievaardigheden: presentatie in het Engels (summatief)Samenwerken in groepen (summatief)Leerlijn Onderzoeksmethoden en Statistiek:Statistiek theorie: data-analyse bij genome-wide association studies (summatief)Leerlijn International Communication in Science:Engels lezen in syllabus en werkgroepen (summatief)Engels schrijven in weekopdracht (summatief)Engelstalige syllabus (deze zal digitaal worden gedeeld via Canvas).BSc Gezondheid en Leven jaar 2: Verplichte cursus voor afstudeerrichting Biomedische wetenschappen (BMW) Keuzecursus voor afstudeerrichting Klinische wetenschappen (KW) Het vak kan ook worden gevolgd als keuzecursus voor de MSc opleiding Oncologie en Bioinformatica