Een patiënt met familiaire hypofosfatemistische rachitis

Deze casus beschrijft de diagnostiek en behandeling van een 6-jarige jongen met familiaire hypofosfatemische rachitis, een aandoening die gekenmerkt wordt door X- of O-benen, partiële fracturen in de pijpbeenderen, de ribben en het bekken. Als bekend is dat hypofosfatemische rachitis in de familie voorkomt, wordt deze aandoening meestal al in het eerste levensjaar vastgesteld op grond van biochemische bevindingen. Als dat niet het geval is, komt de aandoening meestal pas later aan het licht en zijn spontaan optredende abcessen in de melkdentitie in veel gevallen de eerste tekenen van deze aandoening. Dit artikel beschrijft de biologische achtergrond, de klinische manifestaties en kenmerkende dentale afwijkingen die zich bij patiënten met familiaire hypofosfatemische rachitis kunnen voordoen. Daarnaast worden enkele behandeltips gegeven.