Polygenetische risicopredictie van veelvoorkomende ziekten: Van epidemiologie naar klinische toepassing

Translated title of the contribution: Polygenic risk prediction of common diseases: From epidemiology to clinical application

Philip R. Jansen*, Mireille J.M. Broeders, Martina C. Cornel, Hanne Meijers-Heijboer

*Corresponding author for this work

Research output: Contribution to JournalArticleAcademicpeer-review

Abstract

Sinds in 2001 de eerste kaart van het volledige genoom werd gepubliceerd, is de kennis over onze genetische code exponentieel toegenomen.
Naast hoogrisicogenen voor monogenetische ziekten, zoals de ziekte van Huntington en cystische fibrose, zijn er voor veelvoorkomende ziekten als borstkanker en hart- en vaatziekten middels genoombrede associatiestudies vele genetische varianten geïdentificeerd die elk een klein risicoverhogend effect hebben.
Op basis van deze ‘single nucleotide polymorphisms’ (SNP’s) kan een polygenetische risicoscore (PRS) worden berekend, waarmee steeds accurater een inschatting van het individuele ziekterisico kan worden gemaakt.
De resultaten van epidemiologische studies waarin een PRS wordt gebruikt om iemands totale genetische risico op bepaalde ziekten te voorspellen, zijn veelbelovend.
In de toekomst is de PRS mogelijk een waardevolle aanvulling op traditionele monogenetische tests, maar het is van belang dat de voorspellende waarde van de genetische risicoprofielen verder toeneemt en dat duidelijker wordt hoe de clinicus zo’n genetisch risicoprofiel – in combinatie met traditionele risicofactoren – moet interpreteren.
Translated title of the contributionPolygenic risk prediction of common diseases: From epidemiology to clinical application
Original languageDutch
Article numberD3870
JournalNederlands Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume163
Issue number40
Publication statusPublished - 27 Sep 2019

Fingerprint

Dive into the research topics of 'Polygenic risk prediction of common diseases: From epidemiology to clinical application'. Together they form a unique fingerprint.

Cite this