Abstract
The cerebral cortex underlies our complex cognitive capabilities, yet little is known about the specific genetic loci that influence human cortical structure. To identify genetic variants that affect cortical structure, we conducted a genome-wide association meta-analysis of brain magnetic resonance imaging data from 51,665 individuals. We analyzed the surface area and average thickness of the whole cortex and 34 regions with known functional specializations. We identified 199 significant loci and found significant enrichment for loci influencing total surface area within regulatory elements that are active during prenatal cortical development, supporting the radial unit hypothesis. Loci that affect regional surface area cluster near genes in Wnt signaling pathways, which influence progenitor expansion and areal identity. Variation in cortical structure is genetically correlated with cognitive function, Parkinson's disease, insomnia, depression, neuroticism, and attention deficit hyperactivity disorder.
Original language | English |
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Article number | eaay6690 |
Pages (from-to) | 1-14 |
Number of pages | 17 |
Journal | Science |
Volume | 367 |
Issue number | 6484 |
DOIs | |
Publication status | Published - 20 Mar 2020 |
Bibliographical note
Copyright © 2020 The Authors, some rights reserved; exclusive licensee American Association for the Advancement of Science. No claim to original U.S. Government Works.Funding
Funders | Funder number |
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National Institute of Biomedical Imaging and Bioengineering | P41EB015922 |
Cohort Studies
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In: Science, Vol. 367, No. 6484, eaay6690, 20.03.2020, p. 1-14.
Research output: Contribution to Journal › Article › Academic › peer-review
TY - JOUR
T1 - The genetic architecture of the human cerebral cortex
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PY - 2020/3/20
Y1 - 2020/3/20
N2 - The cerebral cortex underlies our complex cognitive capabilities, yet little is known about the specific genetic loci that influence human cortical structure. To identify genetic variants that affect cortical structure, we conducted a genome-wide association meta-analysis of brain magnetic resonance imaging data from 51,665 individuals. We analyzed the surface area and average thickness of the whole cortex and 34 regions with known functional specializations. We identified 199 significant loci and found significant enrichment for loci influencing total surface area within regulatory elements that are active during prenatal cortical development, supporting the radial unit hypothesis. Loci that affect regional surface area cluster near genes in Wnt signaling pathways, which influence progenitor expansion and areal identity. Variation in cortical structure is genetically correlated with cognitive function, Parkinson's disease, insomnia, depression, neuroticism, and attention deficit hyperactivity disorder.
AB - The cerebral cortex underlies our complex cognitive capabilities, yet little is known about the specific genetic loci that influence human cortical structure. To identify genetic variants that affect cortical structure, we conducted a genome-wide association meta-analysis of brain magnetic resonance imaging data from 51,665 individuals. We analyzed the surface area and average thickness of the whole cortex and 34 regions with known functional specializations. We identified 199 significant loci and found significant enrichment for loci influencing total surface area within regulatory elements that are active during prenatal cortical development, supporting the radial unit hypothesis. Loci that affect regional surface area cluster near genes in Wnt signaling pathways, which influence progenitor expansion and areal identity. Variation in cortical structure is genetically correlated with cognitive function, Parkinson's disease, insomnia, depression, neuroticism, and attention deficit hyperactivity disorder.
UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85082081461&partnerID=8YFLogxK
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M3 - Article
C2 - 32193296
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